先天性性联无γ-球蛋白血症的症状是什么？先天性性联无γ-球蛋白血症怎么治疗？

　　先天性性联无γ-球蛋白血症的为X染色体性联遗传。周围淋巴组织非胸腺依赖区发育不全 淋巴样干细胞分化为前期B细胞的过程受阻 不能形成浆细胞 以致不能产生γ-球蛋白 即自身不能合成免疫球蛋白。

　　先天性性联无γ-球蛋白血症除了其临床表现外 还可引起其他疾病。本病多数合并关节炎 尤其是大关节炎。由Echo病毒感染可引起的皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎。

　　先天性性联无γ-球蛋白血症有近50％患者有家族发病史 均为男性。婴儿出生后发育良好 一般在6～9个月后出现异常。有些儿童5～6岁时才出现病症。常见症状为反复发生严重的细菌感染 如肺炎 支气管炎 中耳炎 鼻窦炎 脓皮病 脑膜炎 胃肠炎及败血症等 多数合并关节炎 尤其是大关节炎。肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗 可转为慢性支气管扩张症。致病菌常为化脓菌如流感杆菌 肺炎双球菌 葡萄球菌及链球菌等。因病人血中缺乏抗体 不能进行免疫治疗 这类细菌不易被中性粒细胞吞噬消灭。除肝炎病毒外 患者对一般病毒 真菌或原虫性感染的抵抗力正常 较易恢复健康。约33％的病例可发生关节炎 湿疹 异位性皮炎 野葛毒性皮炎 血管性水肿 药疹或哮喘等。28％的病人可发生皮肤感染 尤其是疖病和脓疱疮 常围绕口腔部位分布。

　　先天性性联无γ-球蛋白血症在预防方面 提高患者的抵抗力有特异性和非特异性(即一般性)两种方法。特异性的方法为预防接种 又叫计划免疫。非特异性方法是增加孩子的体质 提高患者抵抗力。加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染 隔离 尽量减少与病原体的接触。

　　先天性性联无γ-球蛋白血症在确诊时 除依靠其临床表现外 还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1 免疫学检查

　　血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下 血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L。儿童患者IgG一般少于100mg/L IgA少于10mg/L IgM少于10mg/L。少数患者可有正常IgE水平 B细胞和浆细胞通常缺失 而前B细胞(含胞浆免疫球蛋白)存在。

　　2 染色体检查

　　通过分析X染色体失活的类型与女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活有助于本病的诊断。

　　先天性性联无γ-球蛋白血症为遗传病 故孕妇在孕期的饮食尤为重要。孕妇怀孕前饮食要不挑食 不厌食 不吃刺激性食物。食物种类要全面 荤素搭配要合理 三餐安排也要合理 不能暴饮暴食 节食少食。孕前饮食要补充各类维生素 无机盐 微量元素 脂肪 蛋白质 热能 叶酸等各种营养物质或能量。

　　先天性性联无γ-球蛋白血症严重影响患者的生活 故应积极治疗。治疗方法有以下几种：

　　一 一般疗法

　　1 加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。

　　2 预防感染。隔离 尽量减少与病原体的接触。

　　二 抗感染疗法

　　由于体液免疫能力低下 机体无法杀伤感染的病原菌 因此 一旦发生感染 应选择广谱抗生素。由于抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散 故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

　　三 免疫替补疗法

　　1 人血清γ-球蛋白：使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法 可使患儿正常地生存 甚至活到成年。剂量为每次100～200mg/kg 肌内注射 每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。

　　2 正常人血浆：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用 剂量为每次10ml/kg 每3～4周1次。

　　3 人血丙种球蛋白：每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg 可提高血清免疫球蛋白水平。